Movimentos involuntários, contrações musculares persistentes e posturas incomuns ou repetitivas. Essas são as principais manifestações da distonia, um transtorno neurológico raro que ainda é pouco conhecido pela população e, por isso, costuma demorar a ser identificado. Segundo o Ministério da Saúde, estima-se que mais de 65 mil pessoas tenham distonia no Brasil.
A frequência da doença varia conforme o subtipo estudado, a população analisada e os critérios diagnósticos adotados, e o subdiagnóstico provavelmente faz com que o número real de casos seja subestimado. A distonia pode surgir da infância à terceira idade e se manifesta de formas bastante diferentes de um paciente para outro.
De acordo com as regiões do corpo afetadas, a condição é classificada como focal — quando atinge uma única área, como o pescoço, os olhos ou as mãos —, segmentar, quando envolve regiões próximas, multifocal, quando compromete duas ou mais áreas não contíguas, ou generalizada, quando diferentes partes do corpo são atingidas.
O que causa e como se manifesta
A origem da distonia varia conforme o tipo da doença. Algumas formas estão relacionadas a alterações genéticas; outras podem surgir após lesões ou doenças que afetam o sistema nervoso, infecções, acidentes vasculares cerebrais (AVCs) ou associadas ao uso de determinados medicamentos. Há ainda casos em que nenhuma causa específica é identificada.
Os sintomas também dependem da região atingida. Na distonia cervical, as contrações involuntárias podem provocar a rotação ou a inclinação da cabeça. O blefaroespasmo afeta os músculos ao redor dos olhos e pode causar piscamentos involuntários e repetitivos. Na distonia oromandibular, as contrações atingem a musculatura da face, da boca e da mandíbula, podendo dificultar atividades como falar e mastigar. Existem ainda formas que aparecem principalmente durante determinadas tarefas, como a câimbra do escrivão, que afeta os músculos das mãos durante a escrita.
“Trata-se de um transtorno do movimento relacionado ao funcionamento de circuitos cerebrais envolvidos no controle motor. É uma condição bastante heterogênea, que pode se manifestar de formas muito diferentes e, justamente por isso, nem sempre é reconhecida imediatamente”, afirma o Dr. Marcelo Valadares, médico neurocirurgião, especialista em neuromodulação, no tratamento de distúrbios do movimento e responsável pela área de Neurocirurgia Funcional da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp).
Diagnóstico clínico e impacto no cotidiano
O diagnóstico da distonia é principalmente clínico e envolve uma avaliação detalhada dos sintomas, do histórico do paciente e das características dos movimentos. O neurologista especializado em distúrbios do movimento observa quais regiões são afetadas, como as contrações acontecem, em quais situações aparecem ou pioram e se existem outros sinais neurológicos associados.
“Os sintomas podem começar de maneira discreta, aparecendo inicialmente apenas durante determinadas atividades, como escrever, caminhar ou executar movimentos específicos. Com a evolução do quadro, as contrações podem se tornar mais frequentes e, em algumas pessoas, também podem acontecer em repouso”, explica o Dr. Valadares.
Reconhecer a doença é especialmente difícil quando os primeiros sinais são interpretados como problemas musculares ou outras alterações do movimento. Contrações persistentes, episódios recorrentes de torção do pescoço, movimentos específicos das mãos ou tremores que aparecem durante determinadas atividades podem levar o paciente a procurar diferentes especialistas antes de chegar ao diagnóstico de distonia.
“Um dos principais desafios no diagnóstico está justamente em reconhecer que determinado movimento pode ter origem neurológica. Uma pessoa com distonia cervical, por exemplo, pode passar inicialmente por uma investigação exclusivamente muscular ou ortopédica. O padrão dos movimentos, a postura involuntária e a maneira como os sintomas evoluem fornecem pistas importantes para chegar ao diagnóstico correto”, elucida o neurocirurgião.
Além das alterações motoras, a doença pode provocar dor crônica, fadiga muscular e limitações funcionais. Dependendo da região afetada e da intensidade dos sintomas, atividades simples do cotidiano, como caminhar, escrever, trabalhar, dirigir, falar ou realizar tarefas básicas, podem se tornar difíceis ou até inviáveis.
“O impacto também pode ultrapassar os sintomas físicos. O constrangimento provocado pelos movimentos involuntários, a dificuldade para realizar atividades cotidianas e a própria demora para obter um diagnóstico podem favorecer o isolamento social e afetar a saúde emocional. Ansiedade e depressão também podem estar presentes, assim como alterações sensoriais e de humor em alguns pacientes”, aponta o especialista.
Tratamento e pesquisas em andamento
Não existe cura para a maioria das formas de distonia, mas há diferentes estratégias capazes de reduzir os movimentos involuntários, aliviar a dor e melhorar a funcionalidade e a qualidade de vida. A escolha do tratamento depende do tipo da doença, da causa, das regiões afetadas e da resposta de cada paciente. Entre as possibilidades estão medicamentos, fisioterapia e outras estratégias de reabilitação.
Em determinadas formas focais e segmentares, a toxina botulínica é o principal tratamento e pode reduzir a atividade dos músculos responsáveis pelas contrações involuntárias. Como a distonia é uma condição crônica, o acompanhamento médico com um especialista em distúrbios do movimento e a adequação do tratamento ao longo do tempo são importantes para manter o controle dos sintomas.
Para pacientes com quadros mais graves e que não apresentam controle adequado dos sintomas com os tratamentos convencionais, pode ser considerada a estimulação cerebral profunda (DBS, na sigla em inglês), técnica que utiliza pequenos eletrodos implantados em regiões específicas do cérebro para modular circuitos relacionados ao controle dos movimentos. Novas formas de uso da técnica, ainda experimentais para a distonia, como a estimulação cerebral profunda adaptativa (aDBS), ajustam a estimulação de forma mais dinâmica de acordo com sinais da atividade cerebral, o que pode contribuir para um controle mais individualizado dos sintomas.
“A cirurgia de estimulação cerebral profunda não é indicada para todos os pacientes com distonia. É uma decisão que precisa considerar o diagnóstico, a causa da doença, a gravidade dos sintomas e a resposta aos tratamentos anteriores. Em pacientes cuidadosamente selecionados, principalmente naqueles com quadros graves e incapacitantes, a neuromodulação pode proporcionar uma melhora significativa dos sintomas e da funcionalidade”, destaca o médico.
A compreensão sobre quais pacientes podem se beneficiar mais da DBS também está avançando. Um estudo publicado em 2024 na revista Nature Communications analisou registros da atividade cerebral obtidos por meio de eletrodos implantados em pacientes com distonia submetidos à estimulação cerebral profunda e identificou uma associação entre a gravidade dos sintomas e padrões específicos de comunicação entre estruturas envolvidas no controle dos movimentos.
“A evolução da DBS não depende apenas de sabermos onde colocar o eletrodo. Precisamos compreender cada vez melhor quais circuitos estão relacionados aos sintomas de cada paciente e como modulá-los. Esse conhecimento pode contribuir para tornar a estimulação mais precisa e, no futuro, ajudar a selecionar melhor os pacientes e otimizar os resultados do tratamento”, defende o Dr. Valadares.
